ダウン症候群～Down Syndrome

 三重大学大学院医学系研究科の橋詰令太郎講師らの研究グループは、ダウン症候群の原因である余分な21番染色体を細胞から除去する手法を開発しました。この研究では、ゲノム編集技術であるCRISPR-Cas9を用いて、3本ある21番染色体のうち特定の1本を標的とし、最大37.5%の頻度で過剰な染色体を除去することに成功しました。
　さらに、染色体が正常化されたiPS細胞では、遺伝子発現パターンや細胞増殖速度、抗酸化能などの特性が正常に戻ることが確認されています。
　ダウン症候群は、21番染色体が通常の2本より1本多い3本となるトリソミーが原因で、知的発達障害などを引き起こします。
　日本では、約700出生に1人の割合で発症しており、年間約2,200人の新生児がダウン症候群と診断されています。
　今回の研究成果は、細胞レベルでの染色体除去に成功したものであり、臨床応用にはさらなる研究が必要です。
　特に、成人を含む既に生まれた人々への適用可能性や安全性については、今後の詳細な検討が求められます。
　そのため、実際の治療が開始される時期は現時点では明らかになっていません。
しかし、この研究はダウン症候群の根本的な原因である余分な染色体を取り除く「染色体治療」の実現に向けた重要な一歩とされています。
　また、この技術は将来的に出生前診断において「治療する」という新たな選択肢を提供する可能性があり、ダウン症候群に関連する様々な合併症の予防や改善に貢献することが期待されています。
　年間約2,200人の新生児がダウン症候群と診断された事実を考えると早急な「染色体治療」の実現に向けて動き出してほしいですね。
　同時に成人を含め既に生まれた方がに対しても多くの検討が必要なようですが治療が進むことを期待します。 

A research group led by Lecturer Reitaro Hashizume of the Mie University Graduate School of Medicine has developed a method to remove the extra chromosome 21, which is the cause of Down syndrome, from cells. In this study, they used the genome editing technology CRISPR-Cas9 to target one of the three copies of chromosome 21, and succeeded in removing the extra chromosome at a frequency of up to 37.5%.

Furthermore, it has been confirmed that iPS cells with normalized chromosomes have normalized characteristics such as gene expression patterns, cell proliferation rate, and antioxidant capacity.

Down syndrome is caused by trisomy, in which chromosome 21 is three copies instead of the usual two, and causes intellectual developmental disabilities.

In Japan, it occurs in approximately one in every 700 births, and approximately 2,200 newborns are diagnosed with Down syndrome each year.

he results of this research were a successful removal of the chromosome at the cellular level, but further research is required for clinical application.

In particular, the applicability and safety of this method to people who have already been born, including adults, require further detailed consideration in the future.

For this reason, it is not clear at this time when actual treatment will begin.

However, this research is considered an important step towards the realization of "chromosome therapy" to remove the extra chromosome, which is the underlying cause of Down syndrome.

In addition, this technology may provide a new option for "treatment" in prenatal diagnosis in the future, and is expected to contribute to the prevention and improvement of various complications associated with Down syndrome.

Given the fact that approximately 2,200 newborns are diagnosed with Down syndrome each year, we hope that efforts will be made to realize "chromosome therapy" as soon as possible.

At the same time, although much consideration seems to be needed for those who have already been born, including adults, we hope that treatment will progress.